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Die Cystinose ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung mit fortschreitendem Verlauf. Was dabei genau im Körper passiert, können Sie hier nachlesen.

Die Ursache der seltenen Erkrankung ist eine Genmutation. Diese führt dazu, dass bei Betroffenen der Cystin-Transporter in den sogenannten Lysosomen, einer Art "Recyclinghof" der Körperzellen, defekt ist oder fehlt. Dadurch kommt es zu einer schädlichen Ansammlung und Kristallbildung von Cystin in den Zellen verschiedener Organe und Gewebe. Zuerst ist in der Regel die Niere betroffen, doch gerade im weiteren Verlauf betrifft die Erkrankung viele verschiedene Organe. Nähere Informationen finden Sie hier.

Zum einen soll die Cystin-Ansammlung durch die Cystin-entspeichernde Therapie reduziert werden, zum anderen gehört eine unterstützende Behandlung des sogenannten Fanconi-Syndroms zum Ziel. Bei diesem handelt es sich um eine schwere Nierenfunktionsstörung, die bei Cystinose-Patient*innen vor allem im Kindesalter auftritt und durch einen hohen Verlust von Wasser und Elektrolyten über die Niere gekennzeichnet ist. Zum Therapiekonzept der Cystinose gehören außerdem Physiotherapie und die Behandlung von Symptomen, die nicht die Niere betreffen. Hier finden Sie genauere Informationen zum Thema Therapie.

Da die Erkrankung Einfluss auf das Ess- und Trinkverhalten von Cystinose-Patient*innen nehmen kann, sollten diese im Auge behalten werden. Krankheitsbedingte Abweichungen in der Ernährung können Sie dem Food & Drink Guide entnehmen. Weitere Informationen zum Thema Ernährung finden Sie hier.

Nach der Cystinose-Diagnose ist es entscheidend, die Gesundheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes im Blick zu behalten. Die Krankheit kann Auswirkungen auf verschiedene Lebensbereiche haben. Hier erfahren Sie mehr darüber, wie die Krankheit verlaufen könnte und welche Entwicklungen möglich sind. 

Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind regelmäßige ärztliche Untersuchungen und Behandlungen erhält. Eine kontinuierliche medizinische Behandlung ist entscheidend für den Verlauf der Erkrankung. Weitere Informationen dazu finden Sie hier. 

Cystinose kann auch den Alltag, insbesondere in Kita- oder Schulbesuchen, beeinflussen. Hier erhalten Sie Tipps und Ratschläge, die Ihnen helfen können, sich auf mögliche Herausforderungen vorzubereiten und den Alltag Ihres Kindes zu erleichtern.

Ja, die Therapie der Cystinose wird von der Krankenkasse übernommen.

Die ACHSE (Allianz chronischer seltener Erkrankungen) berät als krankheitsübergreifende Anlaufstelle Betroffene und ihre Angehörigen kostenlos. Verschaffen Sie sich hier einen Überblick über das Angebot.

Trotz der Herausforderungen durch Cystinose können Betroffene erfolgreich die Schule, eine Ausbildung oder die Universität besuchen und eine erfolgreiche berufliche Laufbahn verfolgen. In Schulen und Universitäten gibt es bereits Anlaufstellen, die helfen, einen chancengleichen Zugang zu ermöglichen. Ähnliche Unterstützungsmöglichkeiten gibt es auch im Arbeitsleben. Detailliertere Informationen und Tipps zum Umgang mit Cystinose in Schule, Ausbildung, Universität und im Beruf finden Sie hier.

Voraussetzung für eine Erstattung bei Berufsunfähigkeit ist eine abgeschlossene Berufsunfähigkeitsversicherung. Bevor der Antrag auf Berufsunfähigkeit an die entsprechende Versicherung gestellt werden kann, muss die Berufsunfähigkeit in einem medizinischen Gutachten festgestellt werden. Wichtig ist vor allem, dass die Berufsunfähigkeit zügig an die Versicherung kommuniziert wird.

Um einen Schwerbehindertenausweis zu erhalten, muss zunächst ein Antrag auf Feststellung des Grades der Behinderung gestellt werden. Dieser wird beim zuständigen Versorgungsamt beziehungsweise der zuständigen Behörde erstellt. Beachten Sie, dass sich die Anträge von Bundesland zu Bundesland unterscheiden. Weitere Informationen zum Thema Schwerbehindertenausweis finden Sie hier.

Der Auslöser für Cystinose sind Mutationen, also Veränderungen in einem bestimmten Abschnitt des Erbmaterials. Deshalb spricht man von einer vererbbaren Erkrankung. Sie tritt aber nur auf, wenn die verantwortliche Mutation von beiden Elternteilen weitergegeben wird. Kinder einer betroffenen Person können also nur an Cystinose erkranken, wenn auch das andere Elternteile eine entsprechende Mutation trägt. Mediziner*innen sprechen in einem solchen Fall von einem autosomal-rezessiven Erbgang. 

Die Fruchtbarkeit von Männern mit Cystinose ist in der Regel deutlich eingeschränkt. Bei Frauen scheint die Fruchtbarkeit durch die Erkrankung hingegen nicht beeinflusst zu werden. Im Falle eines Kinderwunsches sollten jedoch Betroffene beider Geschlechter ärztlichen Rat einholen und ihre Situation individuell besprechen.

Mehr Informationen dazu finden Sie hier.

Nein. Eine Vorbeugung der Cystinose ist nicht möglich, da es sich dabei um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Die Erkrankung kann also vererbt werden, wenn beide Elternteilen eine Mutation tragen, die die Erkrankung auslösen kann. Die Cystinose tritt jedoch nur auf, wenn eine solche Mutation von beiden Elternteilen weitergegeben wird. Näheres zur Vererbung der Cystinose können Sie hier nachlesen.